第四届国际人类表型组研讨会暨第五届中国人类表型组大会11月1日在复旦大学开幕。
何谓表型组？简单来说，基因和环境相互作用决定人体特征，人体特征即表型。表型组是生物体从宏观到微观、从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中所有生物、物理和化学特征的集合。
上海国际人类表型组研究院副院长、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅举了个形象的例子：如果有一对双胞胎，一个从小在赤道的低海拔地区长大，一个在高纬度的高海拔地区长大，他们会有完全不一样的表型，不仅外表会产生差异，他们的蛋白、代谢和器官功能也会发生不同变化。这就是环境因素对人的表型的影响，而这些影响与他们的健康、疾病、寿命都息息相关。
“因此，人类基因组和人类表型组可以说是人类生命奥秘的两大关键。田梅说，唯有全球各个地区表型组研究的科学团队协同作战，才能“拼出”全人类的生命奥秘的完整“拼图”，而这也是人类表型组计划的最重要目标。
“坚冰已经破除，航道已经打开。”中国科学院院士陈凯先认为，上海引领推动人类表型组大科学计划已初具成效。
在“一期”专项的基础上，更多人类健康奥秘的关键解答“呼之欲出”。2023年8月，上海市正式立项并支持“国际人类表型组计划（二期）”市级科技重大专项。
“二期”专项将围绕“确保引领-支撑大科学计划持续推进”和“抢先收获-创新策源与范式推广”两条主线，力争牢牢确立上海在大科学计划组织实施和人类表型组研究中的国际引领地位，持续推动范式变革，提升创新策源能力。
田梅介绍，“二期”专项将升级目前的人类表型组导航图，最终形成一套人类表型组全景“导航图” 2.0版。人类表型组全景“导航图”和人类基因组图谱的结合将为新药研发、疾病预测等提供更完整的信息，帮助人们更加科学、更加精准地认识健康评估的标准。
据了解，本届大会由复旦大学、上海国际人类表型组研究院、遗传工程国家重点实验室、中国生物物理学会表型组学分会、国际表型组学会（筹）主办。（经济日报记者 李治国）
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